Hoy es el Día Internacional de Concientización sobre Duchenne, una enfermedad sin cura que afecta a 1 de cada tres mil 500 recién nacidos varones. Se caracteriza por debilitamiento muscular progresivo, lo que compromete funciones vitales como la respiración y el funcionamiento del corazón.
Un diagnóstico oportuno puede ser vital pues, en voz de algunos padres de niños con Duchenne, no es común que la gente lleve a sus hijos al médico cuando presentan alguno de los síntomas.
¿Cuáles son los síntomas de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en la edad preescolar. De no tratarse, puede provocar que el paciente termine en silla de ruedas desde edades tan tempranas como los 12 años, o causar la muerte entre los 15 y 16. El principal factor de riesgo son los antecedentes familiares, por lo que se recomienda observar si los niños y niñas tienen problemas para sentarse o ponerse de pie, no caminan, no corren o sufren caídas frecuentes.
Duchenne también afecta el cerebro, por lo que es importante observar si las infancias presentan problemas de aprendizaje como las distracciones frecuentes o la dificultad para concentrarse. El diagnóstico puede llegar gracias a una prueba llamada perfil muscular de creatina fosfocinasa, que permitirá conocer si esa encima se encuentra en niveles normales (200). Si el resultado es mayor a 10 mil, significa que existe distrofia muscular.
Con motivo el Día Mundial de Concientización sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, diversas personalidades se unieron este 7 de septiembre para resaltar la relevancia de un diagnóstico oportuno. La lista incluye a celebridades como Chumel Torres, Susana Zabaleta y la directora editorial de este medio, Fernanda Familiar, entre otros.
¿Cuándo se descubrió el Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) ha sido descubierta entre 1860 y 1900 por los médicos Guillaume Fuchenne de Boulogne (Francia) y Edward Meryon (Reino Unido). Treina años después, se confirma que el factor hereditario que determina la DMD es la distrofia muscular ligada al cromosoma X –que define el sexo masculino en crías humanas–. Peter Emil Becker, en Alemania, describió un padecimiento similar a la DMD, conocida como distrofia muscular de Becker desde 1950.
