Sabemos que existen seres humanos que pueden ser la excepción por una alta tendencia a padecer de enfermedades respiratorias, articulares, digestivas, dermatológicas, neurológicas, metabólicas etc… Existen antecedentes familiares que son una marca familiar para la presencia de enfermedades como la diabetes o trastornos de orden psiquiátrico.
Igualmente sabemos que el tubo digestivo de ciertas personas absorbe de manera diferente los alimentos, que el ejercicio no beneficia a algunas personas como lo hace con la generalidad y que la disminución del peso en ciertas personas no se da con el decremento en el consumo de los alimentos.
Genéticamente existen marcadores para que sepamos desde el nacimiento quienes van a padecer de enfermedades metabólicas como la Diabetes o el Síndrome Metabólico, propensión al cáncer, corea de Huntington, trastornos de las grasas en sangre, hipertensión arterial o padecimientos cardiovasculares.
Estos marcadores genéticos se pueden detectar en pacientes con tendencia al cáncer de mama lo que facilita el desarrollo de estrategias para su prevención médica o quirúrgica.
Sin embargo lo más sorprendente es que ahora podemos saber quiénes son susceptibles a los tratamientos médicos para el cáncer con ciertas quimioterapias, quienes son resistentes a los medicamentos para el VIH, quienes responderán a los medicamentos para la diabetes, quienes lo harán para el Parkinson y otras enfermedades como la obesidad.
La genética ha permitido que podamos pronosticar la respuesta a los tratamientos con medicamentos, nos pueden decir si seremos muy respondedores, medianamente respondedores y por último no respondedores.
La administración de un tratamiento de acuerdo a la capacidad de respuesta genética se llama medicina genómica.
Con la medicina genómica ya es posible ajustar las fórmulas para mejorar su eficacia terapéutica con base en la situación genética de cada paciente. Es el caso de los anticoagulantes para prevenir infartos o complicaciones de las várices, así como los beta-bloqueadores para controlar la insuficiencia cardiaca.
El Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), es el sitio donde se estudia la medicina genómica para determinar la capacidad de respuesta a los medicamentos de cada individuo que se pueda estudiar.
Se pueden evitar medicamentos en pacientes que sabemos no podrán responder adecuadamente al mismo, evitando dispendio o determinando si una doble dosis podría ser la solución. Con la sola detección, en cada individuo, de la presencia de los genes CYP209 y VKOR, podemos saber si un paciente puede o no responder adecuadamente a los anticoagulantes.
Este par de genes determina qué tan rápido o lento será el mecanismo de acción de la warfarina en el organismo. Si el efecto de la dosis prescrita por el médico pasa muy rápido, el paciente no tendrá la protección que requiere para evitar el riesgo de una trombosis y, por tanto, de un infarto cardiaco o cerebro-vascular. Si a causa de estos genes la actividad del fármaco es lenta, habrá en el torrente sanguíneo un exceso de anticoagulante y, en consecuencia, el riesgo de hemorragias en el sistema nervioso central. Una investigación publicada recientemente en The New England Journal of Medicine encontró 10 variaciones de una sola letra (snips) en los dos genes, cualquiera de las cuales influye en el funcionamiento del anticoagulante.
Ahora podremos determinar que si los pacientes tienen ciertos genes alterados no podrán ser susceptibles de tratamientos como los anticoagulantes, los antitumorales, los beta bloqueadores para la hipertensión arterial y los antidepresivos.
También con este método de medicina genómica los efectos adversos por el uso de medicamentos, se podrán determinar con antelación.
El laboratorio del Instituto Nacional de Medicina Genómica funciona desde 2009, en este lugar ya se pueden hacer pruebas para determinar la eficacia que tendrán algunos medicamentos en el tratamiento de los pacientes.
La aplicación de las técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (“next generation sequencing”, NGS) ha revolucionado el campo de la genómica, permitiendo grandes avances en diferentes ámbitos de la Medicina. Un reciente artículo publicado en la prestigiosa revista Heart no sólo alude a los cambios que esta innovadora tecnología motivará en la atención de algunas enfermedades cardiacas, sino que incluso deberá modificar la enseñanza y formación de los cardiólogos en los próximos años.
Los rápidos movimientos que se están produciendo en el ámbito de la Medicina Genómica están llegando ya a la práctica clínica”, tiene un gran potencial tanto en el diagnóstico como en el tratamiento de los pacientes con enfermedades cardiacas (tanto comunes como raras).
Las tecnologías de NGS permiten obtener enormes cantidades de secuencia de forma rápida y económica. Se ha implementado un modelo de análisis altamente innovador basado en resecuenciación masiva dirigida a través del sistema SOLID. Con este análisis se estudian específicamente 40 genes relacionados con miocardiopatías de origen genético y 30 genes asociados a trastornos genéticos del ritmo cardiaco. El valor diferencial con otras tecnologías masivas, como los chips o arrays, es que mediante la resecuenciación masiva dirigida se obtiene la información completa de todos los genes interrogados, mientras que con la tecnología anterior sólo se disponían de una serie de determinadas posiciones dentro del gen.
Cada vez más los avances muestran un camino franco donde la genética tiene un papel preponderante asociado a la epigenética y a la capacidad de transcribir la información, muy pronto tendrán etiquetas los medicamentos mencionando en caso de que genes presentes en un individuo se deberá usar la mitad de la dosis o doble dosis, o simplemente no usarla.
Dr. Alejandro Cárdenas Cejudo
Medicina Interna
Miembro de la Sociedad Internacional de Medicina Interna
Presidente de EIM México
Expresidente del CMIM.